一项最新研究显示，因长QT综合征（LQTS）植入埋藏式心脏转复除颤器（ICD）患者中，很多人接受该治疗的原因超出当前指南推荐，且很多患者最初LQTS诊断为误诊。

　　研究牵头者美国梅奥诊所Michael Ackerman指出，这项研究不仅发现患者被过度诊断，而且LQTS诊断正确患者中似乎过早急于使用ICD。QT间期延长可由药物、电解质紊乱和其他非先天性疾病所致，真正的先天性LQTS极罕见。LQTS诊断的困难可能伴随可怕后果，有时导致误诊和过度积极治疗包括过分热衷于植入ICD。

　　该研究队列纳入因“QT间期临界或明确延长和怀疑LQTS”而转诊至梅奥诊所的1227例患者。回顾性调查发现670例有LQTS诊断，其他557例无LQTS。170例（14%）植入ICD患者中，157例在LQTS组，13例在无LQTS组，而这13例中大多数并无植入ICD明确指征。

　　乔治华盛顿大学Charles I Berul在随刊评论中指出，LQTS误诊患者数量“引人注目”，发生植入ICDs相关严重不良事件患者数量“令人担忧”，需移除ICD患者数量“惊人地高”。这些发现强调了需对医生开展植入ICD需求的再教育。

　　由于目前无诊断LQTS的金标准且诊断检查存在局限性，临床医生可结合使用“非常好”的临床指南、基因检测、详细病史、家族史和诊断试验如儿茶酚胺刺激试验做出诊断。

　　Berul指出，诊断最终应由熟悉LQTS的医生做出，因为它与单纯长QT间期易混淆。完成全部评估之前，存在晕厥症状和QT间期轻度延长不应被自动诊断为LQTS。该研究中，研究者回顾了患者的临床诊治记录包括心电图、家族史和基因数据，也使用最新指南评估植入ICD过度治疗，回顾了ICD移除详细信息。

　　仅34例植入ICD的明确LQTS患者（22%）具有使用该装置的Ⅰ类指征。13例植入ICD的无LQTS患者中，9例无使用ICD明确指征。12例（1%）移除ICD，其中7例有LQTS，5例误诊。5.5年随访中，移除ICD患者无人发生重大心脏事件。

　　作者指出，存在ICD问题的患者更可能到三级转诊中心梅奥诊所寻求意见。若真如此，这些结果可能高估了问题本质。尽管如此，这些发现表明了ICD过度治疗的严重并发症，医生需加深理解什么表现应做出LQTS诊断、何时恰当诊断、什么情况下需植入ICD。他们强调LQTS逐步治疗，植入ICD前，尝试使用β受体阻滞剂和左侧心交感神经切除术。

　　Berul称，年轻人LQTS正确诊断尤为重要，当症状表现为其他遗传性心律失常或良性疾病如伴短暂性QT间期延长的晕厥，可使诊断复杂化。年轻患者植入ICD存在终生风险，应谨慎权衡。医生应仔细评估移除ICD与简单灭活不恰当放置装置相比的风险和获益。

Heart Rhythm 2015